Las enfermedades raras, también llamadas huérfanas, no son tan excepcionales como su nombre sugiere. Aunque cada una afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, en conjunto impactan a más del 3,5 % de la población mundial, lo que representa una carga superior a la del cáncer y el VIH combinados.
A nivel global se estima que existen entre 5.000 y 8.000 de estas patologías. Cerca del 70 % tiene origen genético y aproximadamente la mitad de los casos corresponde a niños. En Colombia, esta realidad se traduce en miles de familias que enfrentan síntomas persistentes sin un diagnóstico claro durante años.
El principal desafío no siempre es la ausencia de tratamiento, sino la demora en identificar correctamente la condición.
¿Cuánto tarda el diagnóstico de una enfermedad rara en Colombia?
Uno de los mayores obstáculos para quienes viven con estas patologías es el tiempo que transcurre antes de recibir un diagnóstico preciso. La evidencia internacional muestra que una persona puede tardar más de cinco años en obtener una confirmación adecuada.
Esa espera prolonga la incertidumbre y permite que la enfermedad avance. El deterioro progresivo impacta la calidad de vida y, en algunos casos, aumenta el riesgo de mortalidad. Se estima que cerca del 30 % de los niños con una enfermedad rara fallece antes de cumplir cinco años.
El retraso también implica consecuencias económicas significativas. Estudios han calculado que un diagnóstico tardío puede generar hasta 500.000 dólares en costos evitables por paciente, derivados de consultas repetidas, exámenes innecesarios y hospitalizaciones prolongadas.
El doctor Andrés Navarrera, director médico de Takeda Colombia, explica que la baja frecuencia de estas condiciones dificulta su reconocimiento temprano:
“Por su baja frecuencia y el desconocimiento que aún existe, las enfermedades raras pueden confundirse con afecciones comunes, lo que lleva a que muchas personas y familias pasen años recorriendo el sistema de salud antes de obtener un diagnóstico adecuado. Esto puede convertirse en una ‘odisea diagnóstica’. Por esa razón, desde Takeda, en línea con nuestro compromiso con la innovación y con nuestro propósito de mejorar la salud de las personas y lograr un futuro mejor para el mundo, impulsamos acciones conjuntas que aceleren el diagnóstico oportuno y el acceso a la atención especializada para quienes enfrentan estas condiciones”.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, cada 28 de febrero, pone en evidencia la urgencia de acortar estos tiempos y fortalecer las rutas de atención.
Síntomas que se confunden: casos del síndrome del intestino corto y la enfermedad de Fabry
Dentro del amplio grupo de enfermedades raras se encuentran las patologías de depósito lisosomal, como Gaucher, mucopolisacaridosis tipo II y Fabry; trastornos gastrointestinales como la enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto; así como alteraciones de la coagulación.
El síndrome del intestino corto (SIC) es una condición en la cual el intestino delgado pierde la capacidad de absorber correctamente nutrientes, líquidos y electrolitos, generalmente como consecuencia de la resección quirúrgica o la pérdida funcional de una porción significativa del órgano. Se manifiesta con diarrea intensa, deshidratación y desnutrición. En algunos casos, el manejo requiere nutrición parenteral, es decir, alimentación por vía intravenosa.
Debido a que sus síntomas pueden parecerse a los de otros problemas digestivos frecuentes, el reconocimiento oportuno resulta determinante para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico.
Por su parte, la enfermedad de Fabry se produce cuando la enzima alfa-galactosidasa A es deficiente o no funciona de manera adecuada. Esta alteración provoca acumulación de grasas en las células, afectando órganos como riñones y corazón. El paciente puede presentar dolor severo en extremidades, lesiones cutáneas vasculares, alteraciones oculares y compromiso cardíaco.
Aunque existen tratamientos para controlar la progresión y aliviar síntomas, los pacientes reportan un retraso promedio superior a diez años entre la aparición de las primeras señales y el diagnóstico definitivo. Las consecuencias trascienden lo clínico y alcanzan el ámbito familiar, pues los cuidadores también asumen cargas emocionales y económicas prolongadas.
Frente a este panorama, el doctor Navarrera insiste en la corresponsabilidad del sistema de salud:
“Reducir la ‘odisea diagnóstica’ es un trabajo de todos los que hacemos parte del sistema de salud para fortalecer la formación de los profesionales de la salud, fortalecer las rutas de referencia, aprovechar las nuevas herramientas diagnósticas y, sobre todo, dar visibilidad a las enfermedades raras para que sean reconocidas a tiempo”.
Detrás de cada año de espera hay familias que buscan respuestas, menores que crecen sin claridad sobre su condición y recursos que podrían optimizarse con una detección temprana.
La discusión sobre enfermedades raras en Colombia no solo es médica; también es social y estructural. Acortar el camino hacia el diagnóstico representa, para muchos hogares, la diferencia entre la incertidumbre prolongada y la posibilidad real de tratamiento oportuno.
Alerta Bogotá en Google News